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Syndrome CHILD
Le 'syndrome CHILD' (acronyme de 'C'ongenital 'H'emidysplasia, 'I'chthyosiform erythroderma 'L'imb 'D'efects) est une pathologie rare associant :
- Un défaut de développement net d'un hémi corps suivant un axe sagittal , souvent le droit plus souvent que le gauche - Un érythème cutané - Et qui demeure létal pour le sujet masculin
Autres noms
* Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Étiologie
* Mutation du gène 'NSDHL' situé sur le locus q28 du chromosome X codant le NAD(P)H stéroïde déshydrogènase impliqué dans la synthèse de la 3 beta hydroxistéroide-déshydrogènase de la synthèse du cholestérol .
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