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Myopathie congénitale à cores centraux
La 'myopathie congénitale à cores centraux' est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondrie s.
Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :
- La 'forme classique', de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes. - La 'forme modérée' avec atteinte de la main - La 'forme néonatale' avec arthrogrypose multiples - La 'forme oculaire'
Incidence et Prévalence
Inconnue
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- Le texte et les visuels inclus dans ce cadre sont sous licence de documentation libre GNU (GFDL) - |
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