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26 mai 2012
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       Syndrome de Joubert
Le ' syndrome de Joubert ' est un syndrome commençant en période néonatale associant
- un retard de développement .
- des anomalies de la respiration .
- des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux .
- Une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée.
- Une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l'âge de la marche.
- Le retard mental est absent ou d'intensité variable.

Autres noms de la maladie

- Syndrome de Joubert-Boltshauser
- Agénésie du vermis cérébelleux
- Syndrome cérébello-oculo-rénal

Étiologie


 
 
        
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