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Syndrome de Joubert
Le ' syndrome de Joubert ' est un syndrome commençant en période néonatale associant
- un retard de développement . - des anomalies de la respiration . - des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux . - Une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée. - Une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l'âge de la marche. - Le retard mental est absent ou d'intensité variable. Autres noms de la maladie
- Syndrome de Joubert-Boltshauser - Agénésie du vermis cérébelleux - Syndrome cérébello-oculo-rénal Étiologie
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