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Enchondromatose
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Connue depuis fort longtemps mais dont les caractéristiques ont été définies en 1899 De la dyschondroplasie Bull Soc Chir Lyon 1899,3, 22-27, l' 'enchondromatose' ou 'maladie d'Ollier' est une maladie caractérisée par des tumeurs bénignes des os se formant à partir du cartilage et se développant à proximité du cartilage de croissance.
Les premières manifestations de la maladie commencent vers 10 ans. Ces tumeurs sont de taille, de nombre et de localisation très variable. Elles entraînent une déformation du membre atteint. Une asymétrie de taille des membres est possible. Le risque de dégénérescence en cancer est le risque majeur de cette pathologie.
L'association à des hémangiomes des parties molles prend le nom de syndrome de Maffucci Di un caso encondroma ed ed angioma multiplo Movem Med Chir Napoli, 1881, 25, 399-412.
L'incidence à la naissance de la maladie d'Ollier est estimée à 1 sur 100 000. Le diagnostic se fait sur la clinique et les examens radiologiques. La biopsie n'est pas nécessaire pour faire le diagnostic sauf en cas de suspicion de dégénérescence.
Il n'existe pas de traitement médical. Le traitement est uniquement chirurgical. Bien que des mutations du gène PTHR1 Hopyan, S.; Gokgoz, N.; Poon, R.; Gensure, R. C.; Yu, C.; Cole, W. G.; Bell, R. S.; Juppner, H.; Andrulis, I. L.; Wunder, J. S.; Alman, B. A. : A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nature Genet. 30: 306-310, 2002. sont retrouvées chez certains malades, la plupart des cas sont sporadiques. Il n'existe pas de transmission mendélienne de cette maladie.
Catégories en relation : Van Buchem
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